با بیماری آکرولوپلاسمینمی و علائم آن آشنا شوید

آکرولوپلاسمینمی (Aceruloplasminemia) به طور خلاصه اختلالی است که در آن آهن به تدریج در مغز و سایر اندام‌ها تجمع می‌یابد. تجمع آهن در مغز، مشکلات عصبی به وجود می‌آورد و این‌ها معمولا در بزرگسالی ظاهر شده و با گذشت زمان بدتر می‌شوند. اما با شناسایی نشانه های آکرولوپلاسمینمی و مراجعه به پزشک می‌توانید تا حد زیادی این بیماری را کنترل کنید

آکرولوپلاسمینمی چیست؟

آکرولوپلاسمینمی یا آسرولوپلاسمینمی یک اختلال مادرزادی نادر است که باعث تجمع آهن در اندام‌های مختلف بدن می‌شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و علائم آن بیشتر در بزرگسالی ظاهر می‌شوند. به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش هستند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومال مغلوب، هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می‌کنند، اما معمولا علائم و نشانه‌های این بیماری را نشان نمی‌دهند. ویژگی‌های خاص آکرولوپلاسمینمی و شدت آن ممکن است حتی در یک خانواده متفاوت باشد.

افراد مبتلا به آکرولوپلاسمینمی در ۲۰ سالگی بیشتر در معرض خطر ابتلا به کم خونی و دیابت هستند. کم‌خونی عمدتا از تجمع بیش از حد آهن در اندام‌ها و کمبود همزمان آهن در خون به وجود می‌آید. علاوه بر این، آسیب ناشی از آهن به سلول‌های بتا در پانکراس، عمدتا منجر به ترشح غیرطبیعی انسولین و دیابت می‌شود. برخی افراد نیز در سنین ۴۰ و ۵۰ سالگی از اختلالات روانپزشکی و زوال عقل رنج می‌برند.

همانطور که عنوان شد، آکرولوپلاسمینمی یک اختلال بسیار نادر است که مردان و زنان را به تعداد مساوی درگیر می‌کند. این بیماری در سراسر جهان دیده می‌شود، اما شیوع کلی آن ناشناخته است. مطالعات انجام شده در ژاپن تخمین زده‌اند که تقریبا  ۱ نفر در ۲ میلیون بزرگسال تحت تاثیر قرار می‌گیرد. از آنجایی که در بسیاری از موارد آکرولوپلاسمینمی تشخیص داده نمی‌شود یا اشتباه تشخیص داده می‌شود، تعیین فراوانی واقعی این اختلال در جمعیت عمومی، کاری دشوار است. نام این بیماری در ادبیات پزشکی، برای اولین بار در سال ۱۹۹۲ عنوان شد.

علائم و نشانه های آکرولوپلاسمینمی چیست؟

علائم و شدت آکرولوپلاسمینمی از فردی به فرد دیگر حتی در بین اعضای یک خانواده متفاوت است. سن شروع نیز فرق دارد و از هر نقطه‌ای بین ۲۰ تا ۶۰ سالگی متغیر است. بنابراین برای هر فرد نمی‌توان شرایط یکسانی را در نظر گرفت. به طور کلی نشانه های آکرولوپلاسمینمی با بیماری‌هایی مانند دژنراسیون شبکیه، کم خونی، علائم عصبی و دیابت شروع می‌شود. در ادامه به بررسی هر کدام می‌پردازیم:

1. کم خونی

برخی از افراد مبتلا به آکرولوپلاسمینمی دچار کم خونی خفیف (سطح پایین گلبول‌های قرمز خون) می‌شوند که می‌تواند باعث خستگی، ضعف، تنگی نفس و رنگ پریدگی پوست شود. کم خونی اغلب قبل از ایجاد سایر علائمی که معمولا با آکرولوپلاسمینمی همراه است، رخ می‌دهد.

2. دژنراسیون شبکیه

بسیاری از افراد دچار دژنراسیون پیشرونده شبکیه می‌شوند. شبکیه‌ها لایه‌های نازکی از سلول‌های عصبی هستند که سطح داخلی چشم‌ها را می‌پوشانند. شبکیه‌ها نور را حس می‌کنند و آن را به سیگنال های عصبی تبدیل می‌کنند که سپس از طریق عصب بینایی به مغز منتقل می‌شود. آسیب به بافت شبکیه می‌تواند ناشی از رسوب آهن یا مربوط به دیابت باشد که به عنوان بخشی از آکرولوپلاسمینمی به حساب می‌آید.

در واقع افراد مبتلا، تغییراتی در بافت حساس به نور در پشت چشم (شبکیه) را احساسی می‌کنند که ناشی از آهن اضافی است. این تغییرات منجر به لکه‌های مات کوچک و نواحی دژنراسیون بافتی (آتروفی) در اطراف لبه‌های شبکیه می‌شود. این ناهنجاری‌ها معمولا بینایی را تحت تاثیر قرار نمی‌دهند، اما می‌توان آنها را در معاینه چشم مشاهده کرد.

3. علائم عصبی

انواع علائم عصبی در افراد مبتلا به آکرولوپلاسمینمی می‌تواند به دلیل تجمع آهن در مغز رخ بدهد. علائم خاص ممکن است متفاوت باشند، اما اغلب شامل اختلالات حرکتی، ناتوانی در هماهنگی حرکات ارادی (آتاکسی)، گفتار نامفهوم یا مشکل در صحبت کردن (دیسرتری)، تغییرات رفتاری و اختلال شناختی است. توضیح این موارد عبارتند از:

• اختلالات حرکتی: اختلالات حرکتی مرتبط با آکرولوپلاسمینمی شامل لرزش، بیماری رقاصک (حرکات سریع، غیرارادی، تند و سریع) و دیستونی است که به گروهی از اختلالات عضلانی اشاره دارد که عموما با انقباضات غیرارادی عضلانی مشخص می‌شود و بدن را مجبور به انجام حرکات و وضعیت‌های غیرطبیعی، گاهی دردناک می‌کند. نمونه‌ای از دیستونی بلفارواسپاسم است، وضعیتی که با اسپاسم عضلانی غیرارادی و انقباض عضلات اطراف چشم مشخص می‌شود.
• پارکینسون: برخی از افراد مبتلا ممکن است علائمی شبیه علائم بیماری پارکینسون داشته باشند. این علائم شامل لرزش، کندی غیرطبیعی حرکت و ناتوانی در ماندن در وضعیت ثابت یا متعادل است.
• افسردگی: برخی از افراد مبتلا به آکرولوپلاسمینمی دچار اختلال شناختی می‌شوند که می‌تواند به زوال عقل تبدیل شود. تغییرات رفتاری یا احساسی (مانند افسردگی) نیز ممکن است رخ دهد.

4. دیابت

تجمع آهن در افراد مبتلا به آکرولوپلاسمینمی می‌تواند در پانکراس نیز رخ دهد. پانکراس اندام کوچکی است که در پشت معده قرار دارد و آنزیم‌هایی ترشح می‌کند که به روده‌ها می‌روند و به هضم کمک می‌کنند. همچنین لوزالمعده هورمون‌های دیگری مانند انسولین ترشح می‌کند که باعث تجزیه قند می‌شود. آسیب به پانکراس ممکن است در نهایت منجر به دیابت شود. دیابت یک اختلال رایج است که در آن بدن به اندازه کافی انسولین تولید نمی‌کند یا قادر به استفاده صحیح از انسولین نیست. بنابراین، بدن قادر به تبدیل مواد مغذی به انرژی لازم برای فعالیت‌های روزانه نیست. بارزترین علائم، تشنگی و ادرار بیش از حد غیرعادی است.