Skip to main content
تست ژنتیک یا غربالگری ژنتیکی عبارت است از تجزیه و تحلیل کروموزوم‌ها (DNA) پروتئین‌ها، پروتئین‌ها و متابولیت‌های خاصی که به منظور شناسایی ژنوتیپ‌ها، جهش‌ها، فنوتیپ‌ها یا کاروتیپ‌ها مرتبط با بیماری‌های سرطانی به منظور اهداف بالینی مورد استفاده قرار می‌گیرد. تست ژنتیک می‌تواند اطلاعاتی در مورد ژن‌های شخصی و کروموزوم‌ها در طول زندگی آماده کند. در این نوشته به بررسی آزمایش دی ان ای خواهیم پرداخت. با ما همراه باشید.

DNA چیزی است که شما را بی نظیر می کند. در بدن شما ده تریلیون سلول وجود دارد. تمام این سلول ها تحت کنترل DNA هستند. DNA به آن‌ها می گوید که باید چه کاری را و چگونه انجام دهند. DNA هر انسانی مختص خود اوست ( مگر اینکه آن فرد یکی از دوقلوهای هم سان باشد)، ولی DNA تمام سلول های بدن یک انسان مشابه یکدیگر است. کلید ردیابی با DNA هم همین است.

نقش اصلی مولکول DNA ذخیره درازمدت اطلاعات ژنتیکی است.

DNA را اغلب با مجموعه‌ای از نقشه‌ها مقایسه می‌کنند، چرا که حاوی دستورات مورد نیاز برای ساخته شدن تمام اجزای دیگر سلول‌ها مانند مولکول‌های پروتئین و RNA (اسید ریبونوکلئیک) است. استفاده از شيوه مولكولی برای تعيين هويت، جديدترين و كم‌اشتباه‌ترين شيوه‌ای است كه از دهه 90 به بعد مورد توجه قرار گرفته است.

آزمایش دی ان ای چیست و چه کاربردهایی دارد؟

آزمایش دی ان ای برای تشخیص هویت و اثبات بسیاری از ادعاها در پزشکی قانونی استفاده می شود و کاربردهایی دارد شامل:

آزمایش والدین – برای اینکه مشخص شود چه کسانی والد زیستی کودک هستند.

آزمایش قانونی – به شناسایی مظنونین یا قربانیان در یک تحقیق جنایی کمک خواهد کرد.

ژن درمانی – برای آزمایش والدین یا جنین برای شرایط ژنتیکی یا نقایص زایمان کاربرد خواهد داشت.

شجره نامه ژنتیکی – برای پیدا کردن اطلاعات بیشتر در مورد اجداد شخص مورد استفاده قرار می گیرد.

چگونگی انجام آزمایشات دی ان ای :

زمانی که نیاز به آزمایش دی ان ای به هر دلیلی دارید, ممکن است کنجکاو باشید که این فرآیند چگونه کار و عمل می کند.آزمایش دی ان ای یک علم است و روش انجام آن، نیاز به یک آزمایشگاه و دستگاه تخصصی دارد.

در آزمایش دی ان ای، بخش های خاصی از کدهای ژنتیکی روی این مولکول که از سلول های بدن فرد آزمایش شونده به دست آمده است، مورد بررسی و مطالعه قرار می گیرد.

این ماده در تمام سلول های بدن شما وجود دارد. یکی از آسان ترین و بی خطر ترین راه های دستیابی به سلول ها برای آزمایش دی ان ای ، آن است که با استفاده از یک گوش پاک کن سلول های سطح داخلی مخاط دهان شما را به دست می آورند. سپس در آزمایشگاه، DNA از سلول ها جدا می شود و بخش های خاصی از آن مورد بررسی قرار می گیرد. این بخش های خاص می توانند ارتباطات فامیلی و خانوادگی بین افراد را نشان دهند و یا در تعیین هویت فرد موثر باشند.

بدن انسان از ميليون‌ها سلول تشكيل شده است. همه اين سلول‌ها بجز گلبول‌های قرمز هسته دارند كه كل اطلاعات ژنتيكی فرد درون اين هسته محفوظ است.

ابتدا یک آنزیم محدود کننده (Restriction Enzyme) روی نمونه DNA ریخته می شود. این آنزیم مانند یک قیچی است که مولکول های بلند DNA را به قطعات کوچک تقسیم می کند. محل بریدگی به کد ژنتیکی DNA و کد ژنتیکی آنزیم مورد استفاده بستگی دارد. مثلاً یک نوع آنزیم، وقتی به رشته بازهای GAATTC برسد، مولکول DNA را می برد. طول این تکه های DNA در افراد مختلف، متفاوت است؛ چون کد ژنتیکی هر انسانی خاص خود اوست. بعضی از قطعه ها کوتاه و برخی دیگر بلند هستند.

نمونه های دی ان ای را برای آزمایش کپی می کنند، یک فرآیند به نام pcr می تواند برای تولید نسخه های دی ان ای استفاده شود، که می تواند برای نشانگرهای ژنتیکی مورد آزمایش قرار گیرد.

مطابقت نشانگرها با دیگر نمونه ها، این نشانگرها می توانند با یک نمونه دی ان ای ناشناخته منطبق شوند، تا نشان دهند که فرد ناشناخته همان فرد دهنده دی ان ای است، در مورد آزمایش دی ان ای پدری, پدر بالقوه باید نیمی از نشانه های ژنتیکی کودک را با نیمی دیگر از مادر مطابقت دهد.

انواع آزمایش‌های موجود

تست جنین DNA آزاد (cffDNA): یک آزمایش غیر تهاجمی (برای جنین) است. این آزمایش بر روی یک نمونه خون وریدی از مادر صورت می‌گیرد و می‌تواند اطلاعاتی در مورد جنین در اوایل بارداری ارائه دهد. از سال ۲۰۱۵، آزمون غربالگری حساسیت و خاص برای سندرم داون است.

غربالگری نوزادان: غربالگری نوزاد پس از تولد برای شناسایی اختلالات ژنتیکی است که می‌تواند در اوایل زندگی درمان شود. نمونه خون از نوزادان ۲۴–۴۸ ساعت پس از تولد با پاشنه پا جمع‌آوری می‌شود و برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می‌شود. در ایالات متحده، روش غربالگری نوزادان متفاوت است، اما همه ایالت‌ها طبق قانون برای حداقل ۲۱ اختلال آزمایش می‌شوند. اگر نتایج غیرطبیعی حاصل شود، لزوماً به معنای این نیست که کودک دارای اختلال است. آزمایش‌های تشخیصی باید از غربالگری اولیه برای تأیید بیماری پیروی کنند. آزمایش معمول برای نوزادان برای اختلالات خاص، استفاده گسترده‌تر از آزمایش ژنتیکی است.

تست تشخیص: تست تشخیصی برای تشخیص یا رد یک وضعیت خاص ژنتیکی یا کروموزومی استفاده می‌شود. در بسیاری از موارد، آزمایش ژنتیکی برای تأیید یک تشخیص زمانی که یک وضعیت خاص بر اساس جهش و علائم فیزیکی مشکوک است مورد استفاده قرار می‌گیرد. تست تشخیصی می‌تواند در هر زمان در طول زندگی فرد انجام شود، اما برای تمام ژن‌ها یا تمام شرایط ژنتیکی در دسترس نیست.

تست سرویسی : تست حامل برای شناسایی افرادی که یک نسخه از جهش ژنی را حمل می‌کنند استفاده می‌شود که در دو نسخه، باعث اختلال ژنتیکی می‌شود. این نوع آزمایش برای افرادی که سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارند و به افرادی که در گروه‌های قومی با خطر بالاتری از شرایط ژنتیکی خاص هستند ارائه می‌شود. اگر هر دو والدین آزمایش می‌شوند، آزمون می‌تواند اطلاعاتی در مورد خطر زوجین داشتن یک کودک با شرایط ژنتیکی مثل فیبروز کیستیک ارائه کند.

تشخیص ژنتیکی قبل از انکشاف: روشهای تست ژنتیکی که بر روی جنین‌های انسان قبل از لانه گزینی انجام می‌شود به عنوان بخشی از روش لقاح آزمایشگاهی است. آزمایشات پیش از لانه گزینی هنگامی که افراد سعی می‌کنند کودک را از طریق لقاح آزمایشگاهی بگذرانند، استفاده می‌شود. تخمک از زن و اسپرم از مرد خارج می‌شوند و برای ایجاد جنین‌های متعدد خارج می‌شوند. جنین‌ها به صورت جداگانه برای ناهنجاری‌ها تجویز می‌شوند و کسانی که بدون ناهنجاری در رحم قرار می‌گیرند.

تشخیص پیش از تولد: برای تشخیص تغییرات در ژن‌های جنین یا کروموزوم قبل از تولد استفاده می‌شود. این نوع تست به زوج‌هایی با افزایش خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به اختلال ژنتیکی یا کروموزومی ارائه می‌شود. در بعضی موارد، آزمایش پیش از زایمان می‌تواند یک عدم قطعیت زن و شوهر را کاهش دهد یا به آنها کمک کند تصمیم بگیرند که آیا حاملگی را قطع کنند یا خیر. با این وجود نمی‌تواند تمام اختلالات ارثی و نقصهای تولد را شناسایی کند. یک روش انجام یک آزمایش ژنتیکی قبل از تولد شامل آمنیوسنتز است که نمونه ای از مایعات را از کیسه آمنیوتیک مادر ۱۵ تا ۲۰ یا بیشتر هفته به بارداری برمی‌گرداند.

تست قانونی: آزمون قانونی با استفاده از توالی‌های DNA برای شناسایی فرد برای اهداف قانونی است. برخلاف تستهای بالا که در بالا توضیح داده شد، آزمایش‌های قانونی برای تشخیص جهش‌های ژنی مرتبط با بیماری استفاده نمی‌شود. این نوع تست می‌تواند قربانیان جرایم یا فاجعه را شناسایی کند، یک مظنون جرمی را رد یا تأیید کند یا روابط بیولوژیکی بین افراد را برقرار کند (به عنوان مثال، پدر و مادر).

تست پدری : این نوع از آزمایش ژنتیک از نشانگرهای اختصاصی DNA بوده که برای شناسایی الگوهای مشابه یا مشابهت‌های ارثی بین افراد مرتبط استفاده می‌شود. بر اساس این واقعیت که همه ما نیمی از DNA ما را از پدر به ارث می‌بریم و نیمی از مادر.

تست DNA Genealogical: برای تعیین نسبیت یا میراث قومی برای سلسله‌شناسی ژنتیکی

آزمایش‌های تحقیقاتی: آزمایش‌های تحقیق شامل یافتن ژن‌های ناشناخته، یادگیری نحوه کار ژن‌ها و پیشرفت درک ما از شرایط ژنتیک است. نتایج آزمایش‌های انجام شده به عنوان بخشی از یک مطالعه تحقیق معمولاً برای بیماران یا ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی در دسترس نیستند.

از چه مواردی می توان برای انجام آزمایش دی ان ای استفاده کرد:

نمونه از ته سیگار – سعی کنید به دو تا چهار ته سیگار که تنها توسط فرد مورد نظر کشیده شده است را پیدا کنید.

لباس زیر

تار موی مجزا با ریشه های متصل شده

آدامس جویده شده

ناخن دست و پا – تازه جویده شده یا گرفته شده

خلال دندان – خلال دندان را با دستانتان برندارید

دستمال – مخاط در یک اندازه در یک دستمال

تیغ- می تواند یک تیغ مورد استفاده در هر قسمت از بدن باشد

خون – از دستمال کاغذی، بانداژ، تامپون

اسپرم از یک کاندوم

پارچه یا لباس زیر

 

آزمایشگاه تخصصی پانیذ تحت نظارت متخصصین انجمن های چهارگانه آزمایشگاهی و با مشارکت بیش از پنجاه تن از متخصصین علوم آزمایشگاهی استان خراسان بزرگ

  • با مجهزترین دستگاههای آزمایشگاهی مرکز تخصصی انجام آزمایشات مولکولی و PCR کویید 19(مورد تایید وزارت بهداشت و شرکت های هواپیمایی)
  • انجام آزمایشات عمومی و تخصصی به صورت روزانه
  • جوابدهی آنلاین از طریق وبسایت اختصاصی و ارسال اتوماتیک فایل پی دی اف آزمایشات به صورت پیامکی

آدرس:مشهد، خیابان شهید چمران، شهید چمران6/2 (گلستان شرقی)روبروی پارکینگ بیمارستان آریا، ساختمان پورسینا

شماره تماس: 32290961-051

دکتر سزاوار

Author دکتر سزاوار

More posts by دکتر سزاوار

Leave a Reply

پنج × سه =